A Sra. C. R., uma mulher de 39 anos, corredora compulsiva, estava em boa saúde neurológica até Janeiro. Nessa época, caiu quando corria e quebrou a clavícula esquerda. Seis semanas mais tarde, quando a clavícula já tinha se curado, voltou a correr. No primeiro dia de volta à corrida, caiu novamente, arranhando ambas as mãos e os joelhos. Em Setembro, ela já havia caído freqüentemente enquanto corria e nas escadas no edifício onde morava. Relutantemente, desistiu de correr. Diz que às vezes sente sua perna esquerda como se fosse um pedaço de madeira. Recentemente, notou que sua mão esquerda parecia inchada e fraca e que tinha ficado desajeitada. Não há história familiar de doença neurológica. A paciente não tem história de doença médica séria. O exame neurológico realizado em 2 de setembro mostra que a paciente conta uma história lúcida. Era capaz de lembrar todos os três itens ao final do exame. Não foram encontradas anormalidades na função dos nervos cranianos. A Sra. C. R. caminha mancando, arrastando ligeiramente o pé esquerdo. Não é atáxica. Pode pular bem no pé direito, mas não no esquerdo. Pode fazer três flexões profundas dos joelhos, sem dificuldade. A avaliação dos sistemas motores mostrou que nos testes diretos de força, o braço e a perna esquerdos são mais fracos (4/5) do que as extremidades direitas correspondentes (5/5). Há nítido desvio e supinação do braço esquerdo, quando ela mantém os braços esticados. O tônus está aumentado em todas as extremidades e há nítida espasticidade na perna esquerda. O volume dos músculos é simétrico e normal para uma mulher da sua idade. Não foram observados movimentos anormais. Os testes de sensibilidade revelaram que as apreciações da picada de alfinete, do toque leve com o algodão, da vibração e da posição das articulações estão todas dentro dos limites normais. O sinal de Romberg não está presente. Os reflexos de estiramento muscular em todas as extremidades são vivos (+), sendo os da esquerda mais acentuados que os da direita. Dois a quatro batimentos de clônus não sustentado podem ser obtidos do tornozelo esquerdo. O sinal de Babinski está presente à esquerda e ausente à direita. Os movimentos alternantes rápidos da extremidade esquerda são um pouco incoordenados. As manobras dedo-nariz e calcanhar-joelho são realizadas razoavelmente, bilateralmente. Não foram testadas as funções parietais. Os exames complementares realizados foram: 1) Eletro-neuromiografia, que revelou comprometimento do neurônio motor do corno anterior da medula; e 2) Biópsia de músculo gastrocnêmio, que mostrou atrofia em pequenos grupos, com fibras de forma alongada e angular. Dessa forma, confirmou-se o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica. Evolução: A Sra. C. R. foi examinada, novamente, 11 meses mais tarde. Nessa ocasião, a fraqueza havia-se espalhado pelas quatro extremidades. Em Julho, suas mãos haviam-se tornado tão fracas, que ela teve de abandonar seu trabalho. O exame neurológico feito em 19 de agosto do ano seguinte revelou estado mental normal. Nervos cranianos normais. A avaliação da postura e marcha revela que a Sra. C. R. está agora em cadeira de rodas. Quando de pé, é muito instável e requer sustentação. Quando tenta andar, cambaleia, e cairia se não houvesse ajuda. O exame da motricidade mostra que a força está muito fraca em todas as quatro extremidades (3/5). As extremidades superiores estão muito espásticas, as inferiores um pouco menos. Há grande atrofia dos músculos de ambas as mãos e nítida atrofia dos músculos da cintura escapular. Há fasciculações acentuadas na língua e fasciculações ocasionais no deltóide direito e sobre as costelas inferiores à esquerda. A investigação dos sistemas sensoriais mostra que a Sra. C. R. é capaz de perceber a picada de alfinete, o toque com o algodão, a vibração e a posição das articulações, normalmente, nas quatro extremidades, no tronco e na face. Os reflexos de estiramento muscular dos quatro membros estão muito hiperativos (++). Há clônus sustentado no tornozelo esquerdo. Clônus não-sustentado pode ser demonstrado na mandíbula e no tornozelo direito. Sinal de Babinski presente bilateralmente. Não foram testados coordenação e equilíbrio. O nistagmo optocinético está presente em ambas as direções. Não há afasia ou qualquer sinal atavístico.