Teste 2 - Sinais no exame oftalmológico!
Abaixo seguem três achados. Procure identificar os diferentes padrões e correlacionar com alguma patologia que envolve direta ou indiretamente o sistema nervoso. Em seguida discutiremos um pouco as três questões, esclarecendo os possíveis diagnósticos.
1 - a) Como você descreveria esse achado?
b) Qual o nome desse sinal?
c) Quais os possíveis sinais e sintomas que podem acometer o paciente portador dessa patologia?
2 - a) Como você descreveria esse achado?
b) Qual o nome desse sinal?
c) Quais os possíveis sinais e sintomas que podem acometer o paciente portador dessa patologia?
3 - a) Como você descreveria esse achado?
b) Qual o nome desse sinal?
c) Quais os possíveis sinais e sintomas que podem acometer o paciente portador dessa patologia?
Respostas e Discussão
1 - Pode-se perceber na imagem formações nodulares localizadas na íris do paciente. Esse achado é denominado Nódulo de Lisch e é um achado característico da Neurofibromatose tipo 1, um distúrbio autossômico dominante também conhecido como Doença de Von Recklinghausen, em homenagem ao médico Friedrich Daniel von Recklinghausen que descreveu a doença em 1882. Essa doença genética deve-se à mutação no gene supressor turmoral NF1 que codifica a proteína neurofibromina 1, proteína inibitória da via intracelular de RAS/MAPK e cujo gene tem seu locus no cromossomo 17. O paciente portador desse distúrbio pode apresentar outros sinais, como as manchas café com leite e os neurofibromas, sendo esses tumores de nervos periféricos, que podem gerar danos físicos e psicossociais resultantes de seu aspecto deformante. Os neurofibromas plexiformes são tumores benignos altamente invasivos e ricamente vascularizados, podendo cusar lesões extensas nos nervos periféricos. (Para visualização desses outros sinais confira o artigo da Revista Brasileira de Oftalmologia, intitulado "Neurofibrotmatose tipo 1" disponibilizado no link: www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72802013000200013&script=sci_arttext).
2 - A segunda imagem traz um achado em forma de anel contornando a íris do paciente. Esse sinal é denominado Anel de kayser-Fleischer, sendo característico da Doença de Wilson, uma doença de depósito, na qual o metabolismo do cobre é desregulado e esse produto acumula-se em diferentes tecidos, podendo causar também distúrbios no sitema nervoso central. A Doença de Wilson consiste em um distúrbio genético que envolve o gene ATP7B localizado no braço longo do cromossomo 13. A literatura sugere que o produto do gene ATP7B está presente no sistema de Golgi, sendo fundamental para o transporte de cobre através das membranas das organelas intracelulares. Ausência ou diminuição funcional do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre e causa acúmulo do metal nos tecidos. No contexto das manifestações neurológicas pode-se salientar os sinais e sintomas mais frequentes que são anormalidades motoras similares às da doença de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Até 20% dos pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiátricos, muito variáveis, incluindo depressão, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou antissocial (Para mais informações consulte "Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Doença de Wilson" disponibilizado no portal da saúde e no link: portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-doenca-de-wilson-livro-2013.pdf)
3 - O terceiro e último achado no exame oftalmológico corresponde a uma mancha intitulada Mancha de Brushfield em homenagem ao médico que as descreveu, Thomas Brushfield. Esse achado consiste em pontos ou manchas brancas na periferia da íris e é encontrada com frequência em pacientes portadores da Síndrome de Down, doença genética comumente causada pela trissomia do cromossomo 21. No Brasil a incidência da síndrome é de 1,13 para cada 1000 nascidos vivos, sendo ,assim, muito frequente no nosso meio e exigindo atenção da população para a correta inserção dessas pessoas na sociedade. Um estudo publicado na Revista Brasileira de Oftalmologia envolvendo 35 pacientes portadores da síndrome buscou identificar os achados mais frequentes nesses indivíduos, estando as Manchas de Brushfield pesente em 48,57%. Além desse achado, faz-se necessário destacar a presença de um achado neurológico em 2,58% dos examinados, o conhecido nistagmo. (A pesquisa referida pode ser conferida na íntegra por meio do link: www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72802012000300009&script=sci_arttext)