1 - a) Histologicamente sabemos que os ventrículos, assim como o canal central da medula, são revestidos por um epitélio colunar simples que também participam até certo grau da produção do líquor. Individualmente, essas células de revetimento são denominadas de ependimárias. Outro aspecto que pode ser notado é o tamanho do tumor. Sabemos que tumores de crescimento lento, como os meningiomas, quando são identificados já se apresentam com proporções muito significativas. Os astrocitomas, porém, já causam sintomatologia aparente com massas menos significativas, e são, claro, epidemiologicamente prevalentes. Dessa forma, baseando-se na localização, no tamanho, na captação diante da RNM, poderíamos, sem mais informações da história do paciente, trabalhar com a hipótese desse achado realmente ser um Astrocitoma subpendimário, e de células gigantes após um estudo anatomopatológico.

    b) A postagem foi proposta para que o leitor pense em uma etiologia que possa cursar com achados em outros órgãos e sistemas. Para manter o pensamento vivo, vamos descrever um pouco mais do caso. O paciente com essa patologia pode apresentar retardo mental, crises epilépticas e adenomas sebáceos. Além disso, um tumor renal em particular é comum, o angiomiolipoma. Já sabe o que nosso paciente apresenta? Então responda o próximo ítem!

    c) Isso mesmo, a doença que você pensou faz parte das facomatoses ou síndromes neurocutâneas. As neurofibromatoses tipos I e II, a doença de Sturge-Weber e a síndrome de Von Hippel-Lindau são outras doenças do grupo. Quanto a essa última, no exame de imagem poderíamos ter achados no SNC e tem uma seção do site que discute essa síndrome, confira na discussão de casos clínicos. Pacientes com a síndrome de Von Hippel-Lindau apresentam massas tumorais em sítios distintos dos pacientes portadores da Esclerose Tuberosa. Os primeiros podem apresentar além dos feocromocitomas e dos tumores renais nodulares, angiomas de retina e hemangioblastomas no cerebelo.

Logo, a doença do caso acima é a ESCLEROSE TUBEROSA, confira um pouco a discussão acerca dos pacientes que apresentam tal distúrbio sistêmico.

EPIDEMIOLOGIA
- A ET consiste em uma doença autossômica dominante com prevalência de 1:5000 a 1:10000 e incidência de 1:1000000, com história familiar positiva de 50% segundo algumas fontes.

HISTÓRICO
- Em 1862 foi descrita clinicamente por Von Recklinghausen, o mesmo da Neurofibromatose tipo I. Em 1880, Bourneville relatou o acometimento do sistema nervoso central, motivo pelo qual a doença também é denominada donça de Bourneville. Somente anos depois Vogt et. al descreveu os aspectos sitêmicos da doença.

ETIOLOGIA
- Os genes defeituosos têm sido associados aos cromossomos 9 e 16 (TSC1 no cromossoma 9q34 e TSC2 no cromossoma 16p13.3)

SINAIS E SINTOMAS
- Os pacientes costumam apresentar os seguintes sinais e sintomas:
x Astrocitoma subependimário
x Adenomas sebáceos
x Retardo mental*
x Crises epilépticas
x Angiomiolipomas

* Há uma associação entre a ET e o autismo, de tal forma que a prevalência de Esclerose tuberosa em autistas é de 1-4%, enquanto que 25% de pacientes com Esclerose tuberosa são autistas e 40-50% preenchem critérios para o Transtorno invasivos do desenvolvimento (TID)².

TRATAMENTO
-Esse costuma ser sintomático, buscando evitar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Existem programas de aconselhamento genético em grandes hospitais e também clínicas genéticas especializadas nesse serviço. O aconselhamento deve ser procurado para a discussão das implicações genéticas na vida dos portadores. Além disso, um atendimento multidisplinar por parte dos profissionais da saúde deve ser buscado sempre.

REFERÊNCIAS
!. http://www.scielo.br/pdf/anp/v56n3B/1786.pdf

2. http://www.mccorreia.com/cerebro/escletuberosa.htm

3. http://www.scielo.br/pdf/anp/v65n2a/a23v652a.pdf